Una paciente del Hospital SAMIC fue diagnosticada con esta enfermedad genética extremadamente rara. El caso, publicado en una revista científica, se destaca por su presentación clínica atípica.
Una mujer de 47 años, en tratamiento en el Hospital SAMIC, se convirtió en el primer caso documentado en Misiones del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética de muy baja prevalencia. El diagnóstico requirió la articulación con laboratorios especializados de Buenos Aires, ya que los estudios de alta complejidad necesarios no se encuentran disponibles en la provincia.
El cuadro clínico presenta una particularidad poco habitual: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más frecuente y grave asociada a esta patología. El Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del Hospital SAMIC dio a conocer el caso a través de una publicación en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición. El trabajo, firmado por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, constituye el primer registro formal de esta enfermedad en territorio misionero.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad genética extremadamente infrecuente, con una incidencia estimada de un caso por cada millón de habitantes a nivel mundial. Su origen se vincula a mutaciones que afectan la enzima lipoproteína lipasa, fundamental para el procesamiento de grasas en sangre, lo que provoca niveles extremadamente elevados de triglicéridos.
A pesar de no haber presentado pancreatitis, la paciente registraba antecedentes de larga data compatibles con alteraciones metabólicas, como episodios recurrentes de dolor abdominal, obesidad progresiva, diabetes tipo 2 y un accidente isquémico transitorio previo. A lo largo de los años, había realizado múltiples consultas médicas sin lograr un diagnóstico preciso.
Frente a la persistencia de valores elevados de triglicéridos y la falta de respuesta a tratamientos convencionales, se avanzó en estudios específicos. La confirmación diagnóstica se obtuvo mediante una prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina, realizada en el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
Una vez confirmado el diagnóstico, el equipo tratante indicó un tratamiento específico con volanesorsen, un fármaco que reduce los niveles de triglicéridos. El tratamiento se complementa con un riguroso control dietético y seguimiento multidisciplinario, en una estrategia orientada a disminuir riesgos y mejorar la calidad de vida de la paciente.