jueves 29 de febrero de 2024 | 5:30hs.
El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), fecha en la que se busca sensibilizar sobre las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias.
Misiones avanza en el registro de Enfermedades Poco Frecuentes y ya lleva 124 pacientes con diagnóstico, en un trabajo que se realiza en el Instituto de Genética Humana, ubicado en el Parque de la Salud.
Si bien hay más personas en la provincia que las padecen, el registro sólo contempla los casos que superaron las instancias de análisis y son incluidos mientras que se avanza con otro grupo que se encuentra completando ese proceso. El registro representa una fortaleza para el sistema de salud en lo que respecta al seguimiento de los pacientes.
El abordaje de los pacientes atendidos por el Instituto es interdisciplinario, relacionándose con otras especialidades existentes en los Hospitales Materno Neonatal (HMN), Pediátrico “Dr. Fernando Barreyro“, de adultos, Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y del Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (Lacmi).
Mónica Ludojoski, directora del Instituto de Genética Humana y Directora del Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, detalló que entre las patologías raras detectadas se encuentra cáncer hereditario, esclerosis múltiple y lupus.
“Alrededor del 75% de estas enfermedades son de origen genético”, motivo por el cual “el genetista aborda al paciente desde la historia familiar para tener un elemento más que oriente el diagnóstico”, explicó Ludojoski.
Se refirió además a los resultados luego de diez años de trabajo y destacó, por ejemplo, la incorporación de un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica que permitirá ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones. Se estima que en dos meses, cuando pongan a punto la maquinaria y lleguen los reactivos, se podrá trabajar con el secuenciador.
La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos accediendo a información imprescindible para conocer el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.