Una paciente del Hospital SAMIC fue diagnosticada con esta enfermedad genética extremadamente rara. El caso, publicado en una revista científica, se destaca por su presentación clínica atípica.
Una mujer de 47 años, en tratamiento en el Hospital SAMIC, se convirtió en el primer caso documentado en Misiones de Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética de muy baja prevalencia. Para arribar al diagnóstico fue necesaria la articulación con laboratorios especializados de Buenos Aires.
El cuadro clínico presenta una particularidad poco habitual: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más frecuente y grave asociada a esta patología. El Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del Hospital SAMIC local dio a conocer el caso a través de una publicación en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición.
El trabajo, firmado por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, constituye el primer registro formal de esta enfermedad en territorio misionero. El diagnóstico se confirmó mediante estudios de alta complejidad que no se encuentran disponibles en la provincia.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad genética extremadamente infrecuente, con una incidencia estimada de un caso por cada millón de habitantes a nivel mundial. Su origen se vincula a mutaciones que afectan la enzima lipoproteína lipasa, fundamental para el procesamiento y eliminación de grasas en sangre.
A pesar de no haber presentado pancreatitis, la paciente registraba antecedentes de larga data compatibles con alteraciones metabólicas, entre ellos episodios recurrentes de dolor abdominal y obesidad. Asimismo, contaba con registros previos de hipertrigliceridemia severa que no habían sido correctamente interpretados.
El equipo médico llevó adelante una revisión exhaustiva de su historia clínica. Frente a la persistencia de valores elevados y la falta de respuesta a tratamientos convencionales, se avanzó en la realización de estudios específicos, incluyendo análisis genéticos.
La confirmación diagnóstica se obtuvo mediante la prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina, un estudio clave realizado en el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.
El caso adquiere relevancia no solo por la excepcionalidad de la enfermedad, sino también por su presentación clínica atípica. La ausencia de pancreatitis constituye un elemento poco frecuente que añade complejidad al proceso diagnóstico.
Una vez confirmado el diagnóstico, el equipo tratante indicó un tratamiento específico con volanesorsen, un fármaco que reduce los niveles de triglicéridos. El tratamiento se complementa con un riguroso control dietético y seguimiento multidisciplinario.