El Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga atendió una fractura de cadera vinculada al síndrome de McCune-Albright, una enfermedad genética extremadamente rara.
El Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga abordó una fractura de cadera vinculada al síndrome de McCune-Albright, una enfermedad genética considerada extremadamente rara, con una prevalencia mundial estimada en menos de un caso por cada millón de habitantes.
Profesionales de traumatología, clínica médica, genética, endocrinología y ginecología participaron en la evaluación y planificación terapéutica de una paciente cuya condición afectaba simultáneamente distintos sistemas del organismo.
El médico traumatólogo Enzo Tibolla presentó el caso durante un ateneo multidisciplinario. Explicó que se trata de una patología de origen genético que compromete la estructura ósea y genera manifestaciones dermatológicas y hormonales.
“Es un síndrome raro, muy raro, que no se suele ver acá en esta zona”, señaló el especialista.
El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por una combinación de signos clínicos que incluyen manchas café con leche sobre la piel, alteraciones endocrinas que pueden derivar en pubertad precoz y fibrodisplasia ósea, un trastorno que reemplaza el tejido normal por tejido fibroso, debilitando progresivamente los huesos.
“Este es un síndrome raro que se presenta clínicamente con mancha de color café en la piel, con una marcha alterada y con pubertad precoz y fibrodisplasia ósea”, detalló Tibolla.
La principal consecuencia de esta alteración esquelética es la pérdida de resistencia mecánica de los huesos, lo que puede derivar en deformaciones y fracturas ante traumatismos mínimos o sin causa evidente. Esa fragilidad estructural provocó la fractura de cadera que motivó la intervención del equipo del Madariaga.
“Todo esto lleva a que la paciente tienda a fracturas patológicas”, indicó el médico, quien remarcó la necesidad de evaluar los aspectos endocrinos, metabólicos y genéticos antes de definir una estrategia terapéutica.
Ante la singularidad del caso, el hospital convocó a un ateneo interdisciplinario previo a la cirugía. Cada servicio aportó su perspectiva para consensuar el tratamiento y minimizar riesgos.
“Trabajamos de manera conjunta con los servicios de clínica médica, de genética, de endócrino y con el servicio de ginecología”, explicó Tibolla. “En conjunto hicimos un ateneo previamente para ver cuál iba a ser el abordaje, en el cual cada uno de estos servicios intervino dando su punto de vista disciplinario para resolver la patología de la paciente”.
Se realizó una reducción y osteosíntesis de cadera, procedimiento quirúrgico que estabiliza el hueso fracturado mediante la colocación de implantes metálicos. La intervención se desarrolló con éxito y la evolución posterior mostró resultados favorables.
La paciente continúa bajo seguimiento médico periódico y los controles postoperatorios reflejan una recuperación acorde a lo esperado para un cuadro de estas características.