Nelson Tachile, un joven de Cerro Azul, fue diagnosticado con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad genética extremadamente infrecuente que afecta aproximadamente a una persona cada millón. Según los profesionales del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud, sería el primer paciente detectado con esta variante en toda la provincia.
Nelson Tachile tenía seis años cuando llegó por primera vez al Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud. Provenía de una zona rural de Cerro Azul, donde asistía a la escuela en carreta y presentaba síntomas que no lograban ser explicados con precisión. Su historia clínica mencionaba un supuesto retraso madurativo, pero el diagnóstico final fue síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural.
La Dra. Eugenia Heis, pediatra especialista en genética, lideró el equipo que identificó la enfermedad. “El retraso madurativo no existía, sino que había una patología de base a la cual teníamos que responder muchas preguntas”, declaró.
La enfermedad compromete el tejido conectivo, estructura que sostiene músculos, vasos sanguíneos y órganos. En la variante que padece Nelson, los riesgos vasculares pueden ser graves, y cualquier caída o golpe representa una amenaza importante para la salud.
El equipo médico modificó el entorno del niño para reducir riesgos. “El primer desafío que nos planteamos como equipo fue modificar su hábitat rural a un hábitat más civilizado, poder ir a la escuela caminando sin dificultad de caerse del caballo, sabiendo que él podría tener lesiones vasculares graves”, explicó la Dra. Heis.
Nelson inició un seguimiento interdisciplinario con genetistas, pediatras y especialistas del Parque de la Salud. Completò la primaria y la secundaria. Perdió completamente la visión de un ojo y conserva entre un 30 y un 40 por ciento en el otro.
“Tengo muchos problemas para caminar, problemas motrices. Me cuesta bastante caminar muchos tramos, me cansa demasiado. También el tema de los huesos, si camino mucho o hago un mal movimiento me queda doliendo”, afirmó Nelson.
Actualmente, busca estudiar actuación de doblaje y convertirse en actor de voz. Practica con su celular y un micrófono auricular. “Me gusta mucho estudiar. Me gustaría estudiar actuación de doblaje o actor de voz”, sostuvo.
Su abuela lo crió desde pequeño y lo acompañó durante todos los tratamientos. “Cada chico, cada persona con su discapacidad tiene su forma de brillar y su forma de salir adelante. No porque uno tenga su discapacidad o su enfermedad uno se tiene que decaer, porque todos tenemos nuestra estrella”, expresó.
Con el paso de los años, Nelson pasó a ser atendido por el equipo de adultos del Instituto de Genética Humana. El trabajo del Instituto y el acompañamiento de la Fundación Parque de la Salud permitieron el acceso a estudios moleculares complejos y un abordaje interdisciplinario.